Движение по спирали

spiralПосле того как Анжелина Джоли удалила молочные железы, а мы оправились от шока, пришло время разобраться, что за генетический тест сподвиг актрису на такой радикальный шаг.

Онкогенетика — раздел онкологии, изучающий роль генов в развитии рака, — очень сложная тема, и вникнуть во все нюансы «простому смертному» вряд ли удастся. Но кое в чем разобраться все-таки стоит. Например, в генах, отвечающих за рак молочной железы и яичников, и в рисках, которые эти гены несут. Что мы и сделали, покопавшись в литературе и задав вопросы признанному эксперту.

Что это за гены?

За развитие рака молочной железы и яичников чаще всего ответственны два гена: BRCA1 и BRCA2 (их название так и расшифровывается — breast cancer associated, ассоциированные с раком груди).

Они есть у всех, и в норме они подавляют рост опухолевых клеток (являются генами-супрессорами).

Но когда они «ломаются» и перестают выполнять свою функцию, риск развития рака возрастает в разы. Чтобы узнать, являетесь ли вы носителем мутировавшего гена, достаточно сдать кровь, из которой выделят ДНК и посмотрят структуру этих генов (анализ занимает от 5 до 20 дней). Если нарушений нет, то риск развития рака молочной железы и яичников является общепопуляционным — 5-7% и 1% соответственно.

Людмила Николаевна Любченко, доктор медицинских наук, врач-онколог, генетик

Руководитель Лаборатории клинической онкогенетики Российского онкологического научного центра им. Н. Н. Блохина РАМН.

Кому нужно пройти генетический тест?

«Тест нужно пройти обязательно, если: кто-то из родственниц болел раком молочной железы или яичников; кто-то из родственников-мужчин болел раком молочной железы; в семье были случаи первично-множественного рака (одновременного развития рака в разных органах) или двустороннего рака (почек, молочных желез и т. д.); если в детстве были эмбриональные опухоли. Врач может рекомендовать пройти тест, если в молочных железах есть доброкачественные образования. Тест также проводят, если пациентка заболела раком молочной железы в возрасте до 40 лет: его результаты помогают подобрать лечение и понять, нужна ли профилактическая мастэктомия (удаление) второй, здоровой молочной железы».

«На мой взгляд, если на данный момент вы здоровы, совершенно необязательно бросаться делать профилактическое удаление молочных желез. Среди моих пациенток с мутировавшим геном есть дамы, которые дожили до 75 лет и не заболели, надо помнить, что риски относительны, но при этом, конечно, постоянно наблюдаться у врача».

Что делать, если тест показал высокий риск развития рака?

«Надо постоянно наблюдаться у врача: раз в шесть месяцев делать маммографию, УЗИ или ядерно-магнитный резонанс молочных желез; УЗИ малого таза с доплерографией; сдавать кровь на опухолевые маркеры и проходить консультации у гинеколога, маммолога и генетика. Желательно, чтобы наблюдение происходило в онкодиспансере. В нашем онкологическом центре медико-генетическая служба существует около двадцати лет, у нас наблюдается очень много пациентов — носителей мутаций, — и мы делаем все, чтобы болезнь не реализовалась».

Является ли профилактическая мастэктомия решением проблемы?

«По статистике, после операции риск рака снижается до нескольких процентов. Около 3% остается на возникновение опухоли в окружающих тканях и в соске, если его оставляют. Но это не значит, что можно забыть о профилактических обследованиях: за рак яичников отвечают те же гены».

Почему в россии не проводят операции по удалению молочных желез раньше, чем разовьется рак?

«У нас для таких операций нет юридического основания. Другими словами, врач не имеет права удалять здоровые молочные железы,даже если риск возникновения рака максимален. В Америке и Европе право на подобные операции есть только у клиник с высококвалифицированными специалистами. Такие специалисты есть и у нас, но вот вероятность нарушения полномочий — то есть выполнения операций без достаточных на то оснований — в нашей стране выше, тем более что операции эти очень дороги».

Похожие записи:


Leave a Reply

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *